A personalidade pode ser entendida como nossa forma de se colocar no mundo, de se relacionar com as pessoas. Portanto, podemos comparar nossa pensonalidade à uma caixa de ferramentas, em que usamos diversas ferramentas/recursos para lidar com as várias situações da vida. A nossa caixa trás várias instrumentos para lidarmos com as situações diárias, essas ferramentas usadas da maneira e na dose certa nos ajudam a ter uma vida mental saudável: Confiança/desconfiança Afetividade Tolerância a Frustrações Um Transtorno de Personalidade, pode ser comparado a uma caixa de ferramentas em que faltam alguns desses instrumentos. Isso faz com quem em situações do cotidiano onde pessoas com uma Personalidade "saudável" hajam adequadamente, enquanto pessoas com Transtorno de Personalidade não consigam respondem adequadamente.
Jose Salomão Schwartzrnan e Juliana Negrão Uma em cada dez mil meninas e apenas um menino em cada milhão são acometidos pela Síndrome de Rett, uma doença rara causada, na maioria dos casos, por mutações no gene MECP2 localizado no cromossomo X. Trata-se de um transtorno grave do desenvolvimento que afeta predominantemente meninas, e que leva a criança a ser totalmente dependente de seus cuidadores para o resto da vida. A síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa causada por mutações no gene Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2), que codifica o repressor de transcrição da proteína ligante da metil CpGional 2. Indicações: Investigação de indivíduos com suspeita da síndrome: afeta aproximadamente uma mulher em cada 10.000 com sintomas que incluem perda da fala, microcefalia, convulsões, ataxia e movimentos estereotipados das mãos. Interpretação clínica: É realizado o sequenciamento de DNA dos exons 1 a 4 do gene MECP2. As mutações MECP2 manifestam amplo espectro de fenótipo...