Entendendo a Síndrome de Rett

Jose Salomão Schwartzrnan e Juliana Negrão

Uma em cada dez mil meninas e apenas um menino em cada milhão são acometidos pela Síndrome de Rett, uma doença rara causada, na maioria dos casos, por mutações no gene MECP2 localizado no cromossomo X. Trata-se de um transtorno grave do desenvolvimento que afeta predominantemente meninas, e que leva a criança a ser totalmente dependente de seus cuidadores para o resto da vida.

A síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa causada por mutações no gene Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2), que codifica o repressor de transcrição da proteína ligante da metil CpGional 2.

Indicações: Investigação de indivíduos com suspeita da síndrome: afeta aproximadamente uma mulher em cada 10.000 com sintomas que incluem perda da fala, microcefalia, convulsões, ataxia e movimentos estereotipados das mãos.

Interpretação clínica: É realizado o sequenciamento de DNA dos exons 1 a 4 do gene MECP2. As mutações MECP2 manifestam amplo espectro de fenótipos clínicos em pacientes do sexo feminino e raro nos do sexo masculino, com características que se superpõem com outras doenças de retardamento mental. As mutações na região codificadora de MECP2 podem ser detectadas por análise de sequenciamento do DNA em aproximadamente 85% dos casos de Rett. As mutações p.Arg133Cys, p.Arg294X, p.Arg306Cys e bloqueios na transcrição no sentido 3' (Bl-Transcr-S3') são menos graves, e (2) as p.Thr158Met, p.Arg168X, p.Arg255X, p.Arg270X e grandes deleções são as mais graves. Sugestão de leitura complementar: Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, et al. Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett syndrome. J Med Genet 2014; 51:152-8.

Características:

• Meninas

• Desenvolvimento normal, até os 6 meses, a partir dessa idade, pode apresentar uma diminuição do desenvolvimento

• Porém de 1 ano a 18 meses: Perda

• Perda das habilidades, principalmente

Importância do Diagnóstico

Informação e diagnóstico mental

Qualidade de Vida/Prognóstico melhor 

Embora , apresentem características comuns, crianças com Síndrome de Rett se desenvolvem de modos diferentes umas das outras, mas sempre necessitam de cuidados 24 horas por dia, e, na grande maioria dos casos, quem as acompanha quase todo o tempo é a mãe. Por isso, na história A Menina dos Olhos, criou-se como narradora uma mãe. 

Mas, afinal, como reconhecer a Síndrome de Rett? 

Crianças com Síndrome de Rett nascem aparentemente normais, de uma gestação saudável e sem intercorrências. São lindos bebés como todos os outros, que vão crescendo e desenvolvendo... até que surgem os primeiros sinais da doença, o que geralmente acontece entre os seis e os 18 meses de idade.

Geralmente, como que de repente, perdem totalmente o interesse pelo ambiente e pelas pessoas, como se estivessem com a cabecinha em outro mundo. É por isso que muitas vezes são confundidas com crianças autistas nesta primeira fase da doença que, felizmente, dura pouco. 

• Logo voltam a se interessar por tudo e a manter contato visual intenso com as pessoas que a cercam. Porém, quase a maioria delas perde a função manual nesse período, ou seja, ainda que queiram, não conseguem mais pegar ou segurar seus brinquedos, sua mamadeira, sua colherinha. 

• Surgem, então, os movimentos estereotipados das mãos, que são a marca registrada da Síndrome de Rett. São movimentos involuntários: não fazem porque querem... mas porque o cérebro manda! São movimentos do tipo esfregar as mãos. ou bater as mãos uma na outra, ou bater a mão no peito, ou levar a mão na boca etc. 

• Neste momento, as crianças que já haviam aprendido a falar algumas palavras, perdem a habilidade da fala; as que ainda não haviam aprendido, nunca conseguirão falar. Há, porém, casos raros de crianças com Síndrome de Rett que conseguem dizer algumas palavras soltas ou poucas frases bem simples. • Do mes no modo. 50% das crianças que já haviam aprendido a andar, perdem a marcha, e se tornam cadeirantes para sempre ou nunca aprendem a andar. As que continuam a andar geralmente apresentam marcha diferente. com base alarga-da e, na maioria das vezes, sem função definida, ou seja, caminham por c.".rni,hzii, sim um alvo especifico a alcançar.

• Depois dessas manifestações devastadoras para a família e altamente debilitantes para a criança. começam a surgir distúrbios varia-dos nos diferentes sistemas orgânicos, a saber: • praticamente todas as crianças com Síndrome de Rett desenvolvem um padrão respiratório alterado desde cedo, com a presença de apneias, hiperventilações, aerofagias e pneumonias de repetição; • a maioria dessas crianças apresentam distúrbios ortopédicos importantes, dentre os quais se destaca uma escoliose galopante que pode se manifestar já ao final da infância, principalmente nas cadeirantes: • em uma grande parte delas se manifestam disfunções gastrointestinais. com prisão de ventre constante e. em alguns casos, com refluxo gastroesofágico grave. Dependendo da gravidade do caso, podem surgir problemas nutricionais importantes. • boa parte das crianças com Síndrome de Rett apresentam crises convulsivas epilepticas. algumas ia desde bebês. nos casos graves e de difícil resolução, e outras a partir da infância mais adiantada, • algumas dessas crianças também podem apresentar disfunções cardíacas • São cnanças que desenvolvem deficiência intelectual, mas, como não podem ser testadas no aspecto cognitivo devido as suas defi-ciências motoras. não se pode afirmar o grau dessa deficiência em cada uma delas. 

• Como não falam, não apontam funcionalmente e não são capazes de gesticular. são crianças que se comunicam exclusivamente pelo olhar e. por isso. têm olhos extremamente expressivos. 

• Apesar de todos esses comprometimentos, são crianças com grande preferência por tudo o que e social. São alegres e gostam muito das pessoas que as cercam. 

• São crianças que podem alcançar até a quarta década de vida ou mais, mesmo com tantos compornehmentos, o que nos mostra que parecem gostar muito de viver! A Síndrome de Rett é uma caixinha de surpresas tanto para a familia quanto para médicos. terapeutas e educadores Ha as surpre-sas terríveis, cada vez que manifestam, cada uma do seu modo. os sintomas acima apresentados e que. por isso, precisam de inter-venções medicamentosas e cirúrgicas bastante agressivas. Há as boas surpresas, quando. murtas vezes, conseguem cor.•.•nicar ou expressar algum avanço, algum aprendizado. ainda que mínimo. Ha boas surpresas quando se recuperam de modo motivei de tantas intercorrencias.